81. شناسایی ژن های جهش یافته در اختلالات ماده سفید مغز در 10 خانواده مبتلا به ناتوانی ذهنی ارثی همراه با لکودیستروفی به روش توالی یابی اگزوم

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : Autosomal recessive intellectual disability

82. شناسایی ژن های عامل انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی در 12 فرد مبتلا با تکنیک توالی یابی نسل بعدی

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : Muscular Dystrophy

83. شناسایی ژن های عامل بیماری در ۵ خانواده ی مبتلا به فرم مغلوب بیماری رتینیت پیگمنتوزا با به کارگیری تکنیک توالی یابی کل اگزوم

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : Retinitis Pigmentosa

84. شناسایی ژن های مرتبط با عقب ماندگی ذهنی اتوزوم مغلوب غیرسندرومی در ده خانواده بزرگ ایرانی آذری به روش نقشه بردار ی هموزیگوزیستی

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

85. شناسایی ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی در ده خانواده از استان گلستان به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : Autosomal recessive intellectual disability

86. شناسایی ژن‌های عامل بیماری‌های عروق کرونری زودرس خانوادگی (PCAD) در پنج خانواده ایرانی با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (WES) در سال 1399.

پدیدآورنده :

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : بیماری عروق کرونری زودرس,Premature coronary artery disease

87. شناسایی و بررسی عملکرد نقص ژنتیکی ژنTRMT ۱ به عنوان عامل کم توانی ذهنی اتوزومال مغلوب

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : TRMT1 ژن

88. شناسایی واریانت‌ بیماریزا در یک خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی ارثی با استفاده از روش‌های ژنوتایپینگ‌کل ژنوم با SNP و توالی‌یابی کل ژنوم

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : کم‌شنوایی,Hearing loss

89. شناسایی واریانت های شناخته شده و جدید رتینیت پیگمنتوزای اتوزومی مغلوب غیر سندرمی در ۲۵ خانواده با حداقل ۲ بیمار ارجاع شده از استان یزد به روش توالی یابی کل اگزوم

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : Retinitis Pigmentosa

90. شناسایی واریانت های نادر در پنج بیمار ایرانی مبتلا به اتیسم با استفاده از روش ترادف یابی تمام اگزوم

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : Autism Spectrum Disorders

91. شناسایی واریانت های نادر ژنی در پنج خانواده مبتلا به اختلال طیف اوتیسم فامیلی در قومیت فارس با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : autism spectrum disorder

92. شناسایی واریانت‌های تک نوکلئوتیدی (SNVs) و تنوع تعداد کپی‌ها (CNVs) در یازده خانواده‌ی ایرانی مبتلا به اسپاستیک ‌پاراپلژی ‌توارثی (HSP) با استفاده از تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم (WES)

پدیدآورنده :

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : اسپاستیک پاراپلژی توارثی,Hereditary spastic paraplegia

93. شناسایی واریانت‌های ژنی عامل بیماری در پنج خانواده مبتلا به اسپاستیک پاراپلژی وراثتی با استفاده از تکنیک توالی‎یابی کل اگزوم

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : توالی‎یابی کل اگزوم,Hereditary spastic paraplegia

94. شناسایی واریانت‌های ژنی نادر اختلال طیف اوتیسم از نوع فامیلیال در ۵ خانواده در جمعیت آذری آذربایجان شرقی با روش توالی یابی کل اگزوم

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)

موضوع : Autism spectrum disorder

95. گزارش نهایی استفاده از توالی یابی کل اگزون ها (Whole Exome Sequencing) برای شناسایی علل ژنتیکی در 30 خانواده مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه ای (LGMD) و یا دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) بدون حذف Xp21

کتابخانه: Central Library of University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (Tehran)